韩连书 | 新生儿需做串联质谱检测排除甲基丙二酸血症

发表于 讨论求助 2020-08-24 08:01:38

     昨天下午济南开会后回嘉祥老家,在快到嘉祥的高速公路上,接到一个家长的电话,说他的女儿19岁了,7岁之前发育正常,7岁时曾诊断为病毒性脑炎,以后每年昏迷1-2次,16岁时因为走路不稳,诊断为甲基丙二酸血症,现在走路困难,请我指导治疗。我问他家是哪里的,他说是嘉祥县城的,我告诉他我很快下高速,到嘉祥,让他带孩子及既往检测资料到一个路口等我,给她孩子看看。我看后,可以确诊为甲基丙二酸血症,此病属于遗传代谢病,是由父母给的,若不及时治疗,病情重的会死亡,病情中度的会影响智力发育,少部分不治疗也正常,但此病有较好的治疗方法,这个女孩以后经过针对性治疗,可以好转,但很可惜,由于治疗较晚,只能好转,不能恢复正常。

        

       但是若早发现,早治疗,大部分孩子可以恢复正常,尤其是在一出生就采血检测串联质谱(通俗称为:新生儿筛查)更好。此病(甲基丙二酸血症),在山东、河南、河北及山西等省份患病率较高,几千分之一,借此呼吁看到我微信的各位,告知你们认识的准父母们,或者刚生过孩子的父母们,都要给自己孩子做一个串联质谱检测(一滴血即可),避免出现此微信讲述的女孩情况,至于如何检测,百度上可以搜索,全国已经有近200家医院或检测公司,可以进行血串联质谱遗传代谢病检测。你们若愿意,可以转发我的微信。

作者介绍

       韩连书,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临床检验中心专家组成员;中国医师协会儿科分会、内分泌遗传代谢专业委员会委员;中国医师协会医学遗传医师分会、临床遗传专业委员会委员;中国研究型医院学会、罕见病分会常务理事;上海市医学会、分子诊断专科分会委员;上海市健康科技协会、基因健康专业委员会常务委员,《中国实用儿科杂志》编委。
       1989年毕业于第二军医大学海军医学系,获学士学位;1996年毕业于第二军医大学研究生院,获硕士学位;2011年获得上海交通大学医学院博士学位。主要从事小儿内分泌、遗传代谢病临床诊治和研究工作。在矮小症、性早熟、甲低及先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病有较丰富的临床诊治经验。对苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸血症及原发性肉碱缺乏症等脂肪酸代谢病有一定的研究,积累了丰富的临床诊治经验。发表论文50余篇,主编专著2部。曾获国家级、市级科技奖6项。


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